تحديد طفرات في الكروموسومات X ترتبط بالعقم عند الذكور

حددت دراسة دولية أكثر من 50 جينا على الكروموسوم X يحتمل أن تؤدي إلى ضعف إنتاج الحيوانات المنوية ما يسهم في العقم عند الرجال.

وفي ورقة بحثية نُشرت في مجلة The American Journal of Human Genetics، كشف الفريق الدولي من الباحثين كيف أجرى التسلسل الجيني على جينات المرضى الذكور الذين يعانون من العقم، وقارنوها بتسلسلات من رجال لا يعانون من العقم لتحديد الاختلافات.

إقرأ المزيد

واحد من كل 500 رجل قد يحمل كروموسوما جنسيا إضافيا

وبينما أظهرت الأبحاث السابقة أن الكروموسومات X تلعب دورا في لياقة الذكور، وقع تجاهل دورها في تكوين الحيوانات المنوية إلى حد كبير، ووقع تحديد ثلاثة كروموسومات X فقط على أنها يمكن أن تشارك في مشاكل إنتاج الحيوانات المنوية.

وفي هذه الدراسة الجديدة، ألقى الباحثون نظرة فاحصة على الكروموسومات X في المرضى الذكور الذين يعانون من نوعين من العقم عند الذكور: فقد النطاف وcryptozoospermia. وتشمل الحالة الأولى المرضى الذين يعانون من مشاكل في حركة الحيوانات المنوية، والثانية، تشمل المرضى الذين ينتجون القليل من الحيوانات المنوية أو لا ينتجونها إطلاقا.

وعمل الباحثون، في الدراسة الحديثة، على إجراء تسلسل كروموسوم X من عينات جُمعت من 2350 مريضا من الذكور، يعانون إما من فقد النطاف أو cryptozoospermia، ولا يمكن عزوها إلى مصادر غير وراثية.

ثم قارن الباحثون نتائج التسلسل مع الكروموسومات X في الذكور الذين لا يعانون من أي مشاكل في الخصوبة.

إقرأ المزيد

الأطباء يكتشفون "سببا صادما" جعل امرأة غير قادرة على الحمل 20 عاما بعد عملية إجهاض!

وبذلك، تمكنوا من تحديد 21 جينا يمكن ربطها بمشاكل العقم عند الذكور و34 جينا آخر وصفت بأنها تحتوي على ارتباطات أكثر تواضعا.

ولاحظ الباحثون أن هذه الدراسة سمحت لهم أيضا بتحديد العديد من المتغيرات المسببة للأمراض بدرجات متفاوتة من الأهمية، والتي ارتبطت بالجينات المحددة في الماضي على أنها مرتبطة بالعقم عند الذكور.

وقام الباحثون بعد ذلك، بقيادة سيسيلا كراوسز، من جامعة فلورنسا بإيطاليا، بتسلسل عينات من 265 مريضا آخر من الذكور الذين يعانون إما من فقد النطاف أو cryptozoospermia، وهذه المرة ركزوا انتباههم على أقوى الارتباطات التي اكتشفوها في الجزء الأول من دراستهم.

وبذلك، تمكنوا من تحديد متغيرات معينة في ما يقارب 6 جينات في تسعة من المرضى.

كما بحثوا عن أنواع متشابهة من ذباب الفاكهة الذي يعاني من مشاكل في الخصوبة، بحثا عن أمثلة لمتغير RBBP7 على وجه التحديد، لأنه كان الأكثر شيوعا عند الرجال - ووجدوا أيضا أنه الأكثر شيوعا أيضا في ذباب الفاكهة.

واختتم الباحثون باقتراحهم أن عملهم يقلل الفجوة المعرفية في أسباب العقم المرتبطة بالكروموسوم X لدى المرضى الذكور.

المصدر: ميديكال إكسبريس